La réalisation du caryotype fœtal est proposée à l’issue du dépistage de la trisomie 21 si le niveau de risque estimé est ≥ 1/250. La femme enceinte peut choisir de faire cet examen ou de le refuser.
En quoi consiste-t-il ?
Le caryotype fœtal est un examen invasif. Il est fait sous contrôle échographique et consiste en une ponction à l’aide d’une aiguille au travers de la peau de l’abdomen. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus et d’établir avec certitude s’il est atteint de trisomie 21 ou non.
Amniocentèse et choriocentèse
Le caryotype fœtal peut être réalisé par deux méthodes de prélèvement suivant les cas :
- Choriocentèse (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 SA)
- Amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15 SA)
Quels sont les délais ?
Le délai de rendu du résultat est de 1 à 2 jours pour la choriocentèse et de 12 jours à 3 semaines pour l’amniocentèse.
Quels sont les risques ?
La réalisation du caryotype fœtal présente un risque de fausse-couche ou d’accouchement prématuré lié à ces prélèvements de l’ordre de 1%.
Documents à télécharger
Dépistage de la trisomie 21 – HAS 2018
Annuaire des échographistes agréés pour le dépistage de la trisomie 21 du réseau Naître en Alsace
