De quoi s’agit-i-il ?
Des tests ADN libre circulant de la trisomie 21 peuvent être proposés dans le cadre du dépistage prénatal non invasif (DPNI).
Ce sont de nouveaux tests génétiques qui, grâce l’utilisation du séquençage d’ADN à haut débit, permettent d’identifier et d’analyser l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel. Ils sont réalisés à partir d’une prise de sang chez la future mère et ne présentent aucun risque pour le fœtus.
Quelle place dans le dépistage de la trisomie 21 ?
Le DPNI s’intègre dans le dépistage de la trisomie 21 et peut intervenir après le dépistage combiné.
Toutefois, il s’agit d’un test de dépistage qui en cas de résultat positif, doit être confirmé par une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste.
Dépistage de la trisomie 21 – HAS 2018
